أعادت إصابة النجمة الكندية سيلين ديون بِـ"متلازمة الشخص المتيّبس" أيّ "Stiff-Person Syndrome" تسليط الضوء على مرض عصبي نادر ومعقّد، يُمكن أن يُحوّل حركات تبدو بسيطة إلى تحدٍّ يومي. 

وتصف المتلازمة اضطراباً عصبياً مزمناً يرتبط في كثير من الحالات بآلية مناعية ذاتية، يظهر في مراحل عمرية مختلفة ويتميّز بتيبّس العضلات وتشنّجات مؤلمة قد تتفاقم بصورة مفاجئة عند التعرّض لمحفّزات مثل الأصوات العالية، اللّمس أو الانفعال النفسي.

إضطراب عصبي نادر (Pexels)

ماذا يحدث في جسم المريض؟ 

يشرح الاختصاصي في طبّ الأعصاب الدكتور جورج حنّا أنَّ "التعامل مع المرض يتركّز بصورة أساسية في السيطرة على أعراضه، ولا سيّما منها التشنّجات والتيبّس، من خلال أدوية مُرخية للعضلات وعلاجات تُساعد على تخفيف حدّة التقلّصات".

ومن الأدوية المستخدمة "الديازيبام (Valium) والبكلوفين"، إضافةَ إلى العلاج الفيزيائي ووسائل أخرى يُلجأ إليها بحسب حالة المريض وشِدّة الأعراض.

ويُشير الطبيب حنّا إلى أنَّ التدخّل المُتوافر حالياً يظلّ علاجاً للأعراض، مُبيّناً أنَّ الطبّ لا يُعالج المرض نفسه بل مظاهره.

أمّا بالنسبة إلى الخيارات المستقبلية، فيلفت إلى أنَّ "الأبحاث قد تتّجه نحو العلاج الجيني غير أنَّه لا يزال في إطار البحث ولم يصبح متاحاً للمرضى حتى الآن". 

في المقابل، يوضح حنا أنَّ "الإصابة بالمتلازمة لا يعني بالضرورة أنَّ المريض لن يتمكّن من ممارسة حياته بصورة طبيعية، إذ تختلف الحالات من شخص إلى آخر".

ويُعتقد أنَّ أحد المفاتيح الأساسية لفهم المرض يكمن في اضطراب الإشارات العصبية المثبّطة كتلك المرتبطة بالناقل العصبي "GABA". 

وتوجد لدى نسبة من المصابين أجسامٌ مضادّة ضدّ إنزيم "GAD65"، فيما يُمكن العثور لدى آخرين على مضادات لمستقبلات الغليسين و"Amphiphysin". لكن وجود جسم مضادّ لا يكفي وحده لتأكيد التشخيص الذي يعتمد أيضاً على الصورة السريرية، الفحص العصبي، فحوص الدم، تخطيط العضلات واستبعاد اضطرابات أخرى مشابهة.

وتختلف شِدّة المتلازمة من شخص إلى آخر، فقد يُحافظ بعض المرضى على قدر جيّد من الاستقلالية مع السيطرة على الأعراض، فيما تبقى المتلازمة مزمنة ولا علاج شافياً لها حتى الآن.

كيف تُعالج المتلازمة؟ 

رغم أنَّ مرخيات العضلات والأدوية التي تُخفّف التشنّجات تُشكّل جزءاً جوهرياً من العلاج، فإنَّ الطبّ لا يكتفي بمعالجة الأعراض. ويُستخدم الغلوبولين المناعي الوريدي "IVIG" لدى بعض المرضى، عندما لا تكون الاستجابة للعلاجات المضادّة للتشنّجات كافية. 

ًيتأخّر تشخيص المتلازمة أحيانا (Pexels)

وأظهرت تجربة عشوائية مزدوجة التعمية قادها الباحث في علم الأعصاب مارينوس دالاكس "Marinos Dalakas" وزملاؤه تحسّناً في التيبّس، فرط الحساسية والتشنّجات لدى مرضى تلقّوا "IVIG"، فيما عاد بعض الأعراض بعد الانتقال إلى العلاج الوهمي.

أمّا "ريتوكسيماب" الذي يستهدف الخلايا البائية فقد دُرس أيضاً في المتلازمة، لكن الأدلة المتوافرة لا تزال غير كافية لاعتباره علاجاً قياسياً. 

التطوّر الأكثر إثارة للاهتمام في السنوات الأخيرة يأتي من أبحاث العلاج بالخلايا التائية مستقبِلة المستضدّ الخيمري "CAR-T". ففي تجارب سريرية متقدّمة، أُبلغ عن تحسّن واعد لدى المرضى الذين يُعانون من المتلازمة.

وضمّت إحدى الدراسات 26 مشاركاً وأظهرت نتائجها بعد 16 أسبوعاً تحسّناً وسيطاً بنسبة 46% في اختبار المشي، فيما حقّق 81% من المشاركين تحسّناً سريرياً ذا دلالة في القدرة على المشي. 

 إلّا أنَّ هذه النتائج ورغم إيجابيتها الكبيرة لاتزال حديثة نسبياً وتخضع لمتابعة ودراسات أوسع لتحديد استدامة الفعاليّة والسلامة على المدى الطويل، كما تّتجه الأبحاث تدريجاً نحو استهداف الخلل المناعي نفسه.

لِمَ يتأخّر التشخيص؟

تُجسّد قصة النجمة الكندية سيلين ديون التي أعلنت إصابتها بالمرض في كانون الأوّل/ ديسمبر2022 بعد سنوات من المعاناة مع أعراض مبهمة وتشنّجات عضلية أثرت في صوتها وقدرتها على الحركة، التحدّيات الكبرى التي تُرافق هذا الاضطراب.

سيلين ديون تُواجه المتلازمة بشجاعة (وكالات)

وتتشابه أعراضه في بدايتها مع حالات أخرى كالتصلّب المتعدّد ومرض باركنسون، ما يجعل التشخيص مساراً معقّداً قد يمتد لسنوات ويحتاج إلى تقييم دقيق من اختصاصي طبّ الأعصاب يعتمد على الفحص السريري، تخطيط العضلات وفحوص الأجسام المضادّة "GAD65" لاستبعاد الأسباب الأخرى، في وقت كرّست فيه ديون حياتها للعلاج الفيزيائي الكثيف وإعادة التأهيل للتعايش مع هذه التحدّيات اليومية.

أدّى هذا التشخيص إلى إبعادها عن الأضواء والحفلات الحيّة لسنوات طوال، إلّا أنَّها واصلت كفاحها بشجاعة لتُسجّل عودتها الكبرى والمؤثّرة إلى المسرح بسلسلة  من الحفلات الكبرى في باريس، مثبّتةً أنَّ الإصرار قادر على تجاوز أقسى الظروف الصحية والعودة إلى المسرح.