اشترِك في نشرتنا الإخبارية
اكتشاف هيكل عظمي عمره 1000 عام بمتلازمة وراثية نادرة
31-08-2022 | 00:00
المصدر: "النهار"
تم اكتشاف أول حالة مسجلة على الإطلاق لمتلازمة "كلاينفيلتر" الوراثية، في هيكل عظمي عمره 1000 عام، تم التنقيب عنه من موقع أثري في البرتغال.
تحدث متلازمة "كلاينفيلتر" في حوالى واحد من كل ألف ولادة للذكور، وهي حالة يولد فيها الأفراد بنسخة إضافية من كروموسوم X - ما يؤدي إلى توليفة XXY.
وعلى الرغم من عدم ظهور أي عوارض واضحة في كثير من الأحيان، وفق ما نشرت سكاي نيوز، إذ أن العديد من الحالات لا يتم تشخيصها أبداً، فإن الذكور المصابين بهذه الحالة يكونون عادة طويلي القامة، مع الوركين العريضين وشعر الجسم المتناثر.
كما تم ربط هذه الحالة بالعقم، وزيادة طفيفة في خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2.
وسيساعد هذا الاكتشاف الأخير الخبراء الآن على تحديد مدى انتشار متلازمة كلاينفيلتر على مر القرون.
ويقول عالم الأحياء التطورية جواو تيكسيرا من الجامعة الوطنية الأسترالية إننا "شعرنا بالحماس فوراً في المرة الأولى التي نظرنا فيها إلى النتائج".
وأضاف أن الحمض النووي القديم غالباً ما يكون متدهوراً وذو جودة منخفضة، ما يعني أننا كنا حذرين في البداية.
وأكمل تيكسيرا: "نظرا للحالة الهشة للحمض النووي، قمنا بتطوير طريقة إحصائية جديدة يمكن أن تأخذ في الاعتبار خصائص الحمض النووي القديم وملاحظاتنا لتأكيد التشخيص".
وذكر الباحثون أن الهيكل العظمي نفسه كان في حالة جيدة، مأخوذ من موقع توري فيلها في شمال شرق البرتغال، ومن المحتمل أنه لرجل بالغ يزيد عمره عن 25 عاماً وقت وفاته، وكان طوله حوالى 180 سم.
وبينما تم تحديد متلازمة كلاينفيلتر في الأصل في عام 1942، لم يتم توثيق أي حالات قديمة من قبل، ما يجعل هذه الحالة هي أول حالة مسجلة بسهولة، وتقدم بعض الأدلة لمساعدة الخبراء على فهمها في شكل أفضل.
تحدث متلازمة "كلاينفيلتر" في حوالى واحد من كل ألف ولادة للذكور، وهي حالة يولد فيها الأفراد بنسخة إضافية من كروموسوم X - ما يؤدي إلى توليفة XXY.
وعلى الرغم من عدم ظهور أي عوارض واضحة في كثير من الأحيان، وفق ما نشرت سكاي نيوز، إذ أن العديد من الحالات لا يتم تشخيصها أبداً، فإن الذكور المصابين بهذه الحالة يكونون عادة طويلي القامة، مع الوركين العريضين وشعر الجسم المتناثر.
كما تم ربط هذه الحالة بالعقم، وزيادة طفيفة في خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2.
وسيساعد هذا الاكتشاف الأخير الخبراء الآن على تحديد مدى انتشار متلازمة كلاينفيلتر على مر القرون.
ويقول عالم الأحياء التطورية جواو تيكسيرا من الجامعة الوطنية الأسترالية إننا "شعرنا بالحماس فوراً في المرة الأولى التي نظرنا فيها إلى النتائج".
وأضاف أن الحمض النووي القديم غالباً ما يكون متدهوراً وذو جودة منخفضة، ما يعني أننا كنا حذرين في البداية.
وأكمل تيكسيرا: "نظرا للحالة الهشة للحمض النووي، قمنا بتطوير طريقة إحصائية جديدة يمكن أن تأخذ في الاعتبار خصائص الحمض النووي القديم وملاحظاتنا لتأكيد التشخيص".
وذكر الباحثون أن الهيكل العظمي نفسه كان في حالة جيدة، مأخوذ من موقع توري فيلها في شمال شرق البرتغال، ومن المحتمل أنه لرجل بالغ يزيد عمره عن 25 عاماً وقت وفاته، وكان طوله حوالى 180 سم.
وبينما تم تحديد متلازمة كلاينفيلتر في الأصل في عام 1942، لم يتم توثيق أي حالات قديمة من قبل، ما يجعل هذه الحالة هي أول حالة مسجلة بسهولة، وتقدم بعض الأدلة لمساعدة الخبراء على فهمها في شكل أفضل.
