أكثر الأمراض النادرة شيوعاً... نحو 300 مليون شخص تغيّرت حياتهم بين "ليلة وضحاها"

سبعة ألاف نوع من الأمراض والاضطرابات النادرة تغير حياة أكثر من 300 مليون شخص في العالم بين "ليلة وضحاها". تتنوع قائمة الأمراض النادرة بين دولة وأخرى كما تختلف شدّة أعراضها أيضاً بين فرد وآخر. وفي عالم الطب، تنتج هذه الأمراض عن خلل مناعي يضعف وظائف الجسم أو نتيجة العامل الوراثي. وفي أغلب الأحيان، يكون العلاج السيطرة على المرض لعدم تفاقم حالة المريض. في هذا الصدد، ذكرت الاختصاصية في الطب العائلي، الدكتورة غريس أبي رزق في حديث لـ"النهار" أكثر الأمراض النادرة شيوعاً:1- الهيموفيليااضطراب وراثي مرتبط بالجين لدى الفرد. يصيب حالة واحدة بين عشرة آلاف حالة ولادة، بينها 80% من نوع A و20% من نوع B. في وقت أعلنت منظمة الصحة العالمية عن وجود 400 ألف حالة من المصابين به في العالم.  وفي شرح بسيط، يحدث هذا الاضطراب نتيجة تغيرات غير طبيعية في الجين على الكروموزومات X الجنسية، الذي تُنتج عوامل تجلط الدم الثامن (نوع A) أو التاسع (نوع B). ويكفي أن يكون الأم والأب حاملين لهذا الجين لولادة طفل مصاب بالهيموفيليا. في هذا السياق، حددت أبي رزق "أعراض هذا المرض بنزيف مفرط وكدمات سهلة"، مضيفةً أنّه في حالة النزيف، ينزف الشخص المصاب بالهيموفيليا لفترة أطول من غيره قبل تشكّل الجلطة. ويتخذ هذا النزيف شكلين: * خارجي عن طريق نزيف في الفم أو الأنف * داخلي من خلال نزيف في العضلات الكبيرة ناتجة عن كدمات كبيرة أو دم في البول أو البراز بسبب نزيف في الكلى والمعدة أو الأمعاء أو نزيف في الركبتين والمرفقين والمفاصل الأخرى. هذا وتشكّل ضربة طفيفة على الرأس أخطر...