تطبيق جديد يبسط تشخيص الأمراض الوراثية

نجح فريق من الباحثين بقيادة مارسيل شولتز من معهد "ماكس بلانك" للمعلومات في ألمانيا، في تطوير تطبيق اعتماداً على برنامج كمبيوتر يمكنه تبسيط تشخيص الأمراض، أطلق عليه اسم Phenomizer وكان فريق البحث قد أشار إلى هذا التطبيق في مراحله التجريبية الأولى في مجلة "علم الوراثة البشرية الأميركية American Journal of Human Genetics" في عام 2009، إلا أن البرنامج بات يتوافر الآن كتطبيق مجاني على "غوغل بلاي" للهواتف الذكية وأجهزة الكمبيوتر اللوحي.
يمكن الأطباء استخدام التطبيق حيث يقوم الطبيب بإدخال أعراض المريض ليقوم التطبيق بسمح قاعدة بيانات كبيرة على الانترنت تسمى "النمط الظاهري لعلم الوجود عند الإنسان" Human Phenotype Ontology حيث يقوم بتخزين أكثر من 10 آلاف خاصية مرضية ويربط بينها وبين 7500 ألف داء، ليوفر التطبيق في غضون ثوان من إدخال البيانات قائمة احتمالات للطبيب عن الحالة المرضية.
يسهل التطبيق تشخيص بعض الأمراض الوراثية الصعبة مثل السكري والصرع ووجود خلل في وظائف القلب أو الصمم التي قد تتشابه أعراضها مع عدد من الأمراض الوراثية، الأمر الذي يجعل تشخيص المرض صعباً على الأطباء.