متلازمة انحلال الدم اليوريمي... ماذا تعرف عن هذا المرض النادر؟

أمراض كثيرة لا نعرف عنها شيئاً، نادرة لكنها تُصيب الأشخاص ليبدأ البحث عنها ومعرفة أسبابها واعراضها ومدى خطورتها. تثير حالة وفاة واحدة بمرض نادر هلع الناس ومخاوفهم، ومن بين هذه الأمراض النادرة متلازمة انحلال الدم اليوريمي التي تُصيب الأطفال أكثر من غيرهم وتؤدي الى فشل كلوي وفقر دم حاد وأحياناً تهدد حياته. فما هو هذا المرض؟ وماذا يجب ان نعرف عنه؟ يشهد لبنان بين 2-3 حالات سنوية، فماذا عن باقي التفاصيل؟

تختلط الأمور على القارىء إذا أراد البحث عن هذا المرض، فهو نوعان: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome التي غالباً لا يرافقه إسهال، وHUS الذي يرافقه الإسهال نتيجة الإصابة ببكتيريا E-coli.  هذه الإصابة تكون اما بسبب حليب او أجبان غير معقمة، البيض غير المقلي جيداً واللحوم غير المشوية بطريقة جيدة". وفي هذا الصدد يُعرف الاختصاصي في أمراض الكلى عند الاطفال في مستشفى الجامعة الأميركية في بيروت الدكتور بلال جمال عون هذا المرض على أنه "تخثر داخل الأوعية الصغيرة في الكلى، القلب والرأس في حال كنا نتحدث عن atypical hemolytic uremic syndrome .

المسببات الرئيسية والثانوية

أما عن أسباب المرض وفق عون فتعود الى "التفاعل غير المنتظم في شلال المتمِّمة التي تكون وظيفته محاربة الأجسام الغريبة كالبكتيريا والفيروسات. أحياناً التفاعل غير المنتظم لها يؤدي الى : 

* تفعيل الصفائح الدموية

* تفعيل الكريات البيضاء

* تخثر الخلايا البطانية

وتؤدي هذه المسببات الى تخثر داخل الأوعية الصغيرة في الجسم وتالياً يعاني المريض من :

- فقر الدم

- انخفاص في الصفائح الدموية

لكن السؤال هنا، ما اسباب التفاعل غير المنتظم في شلال المتممة؟ يؤكد عون أن هناك أسباباً عدة أهمها:

1- طفرة جينية في بعض البروتينات في الجسم (FH/A/MCP)

2- يفرز الجسم مواد او مضادات ضد هذه البروتينات.

أسباب ثانوية:

1- تناول بعض الأدوية (مثلاً بعد زرع الكلى...)

2- التهابات قوية في الجسم

وهذه الطفرة يمكن ان تحدث في اي عمر حتى عند أطفال حديثي الولادة (Cobolamin C). لذلك عند حدوث اي طفرة جديدة، نفكر بإحتمال ان يكون بسبب التفاعل غير المنتظم الذي تصل نسبته ما بين 70 - 80 في المئة.

أسباب رئيسية وثانوية إذاً مسؤولة عن التسبب بهذا المرض الذي يُرافقه بعض الأعراض التي تختلف بين شخص وآخر. هذا ما شدد عليه الاختصاصي في أمراض الكلى عند الاطفال، مُعدداً اهمها:

* شحوب بالوجه

* ضعف في الجسم/ إرهاق

* آلام في البطن

* تورم نتيجة البروتين في البول

نقلة نوعية في العلاج 

وهنا يمكن فحص المريض سريرياً بالإضافة الى اجراء فحوص مخبرية للتأكد من عدد البلاكيت، الهيموغلوبين واختبار الكرياتينين (Creatinine) حيث يرتفع الكرياتينين وينخفض البول. وغالباً ما يكون haptoglobin منخفضاً وLDH مرتفعاً بسبب تكسر الدم (hemolytic anemia). نجري فحوصاً عدة للتأكد من المسبب الرئيسي لتكسر الدم مثل فحص C3 (يكون في الحالة المرضية منخفضاً) و C5a (مرتفعاً) .

ينوّه الدكتور عون في حديثه على "اهمية النقلة النوعية في العلاج في العام 2009/2010. وهو كناية عن علاج مضاد يمنع تفاعل شلال المتممة وتالياً عدم حدوث تخثر بالأوعية الصغيرة. وبرغم من ان هذا العلاج مكلف جداً وغير متوافر دائماً في لبنان، إلا ان العلاجات البديلة كفيلة في سد هذا الفراغ. وهنا يرتكز العلاج على :

- جهاز تنظيف الدم ونلجأ الى هذا العلاج عندما يفرز الجسم مواد او مضادات ضد هذه البروتينات.

- اعطاء البلازما عندما يكون هناك نقص في البروتينات المفعلة.

ويبقى ان نعرف بعد الشرح الطبي لمتلازمة انحلال الدم اليوريمي أن هذا المرض نادر لكنه يفرض علينا تشخيصه سريعاً تفادياً لمضاعفاته الخطيرة مثل قصور الكلى وفقر دم حاد...