اشترِك في نشرتنا الإخبارية
كشف فريق من الباحثين طفرة جينية منفردة مسؤولة عن خلل نادر في الدماغ أصاب عائلات في تركيا على مدى حوالي 400 عام. وجاءت التقارير من فريقين مستقلين من العلماء أحدهما بقيادة باحثين من كلية "بيلور" للطب والأكاديمية النمساوية للعلوم والآخر بقيادة جامعة "ييل" وجامعة "كاليفورنيا" في سان دييغو والمركز الطبي الأكاديمي في هولندا.
والرضع الذين يعانون م هذا الاضطراب تكون لديهم عادة أدمغة صغيرة ومشوهة ويصابون بضعف متفاقم في العضلات ولا يتكلمون وهم معرضون لنوبات على نحو متزايد.
وركز الفريقان على عائلات في شرق تركيا يشيع فيها زواج الأقارب. وركز الفريقان بشكل خاص على العائلات التي يعاني ابناؤها من اضطرابات عصبية غير مبررة من المحتمل أن تكون ناجمة عن عيوب وراثية. ويساعد الاكتشاف على تقديم نظرة ثاقبة للاضطرابات العصبية الأكثر شيوعا مثل مرض "لو غيريغ Lou Gehrig" المعروف اختصارا باسم ALS إلى جانب تمكين الأسر المتأثرة بهذا الجين من إجراء فحوص جينية للأبوين لضمان ألا يصاب الأبناء بتلك الاضطرابات.
